Modul 3
Gen, Lingkungan dan Perilaku
Gen
Gen adalah bahan genetik yang terkait dengan sifat tertentu. Sebagai bahan genetik tentu saja gen diwariskan dari satu individu ke individu lainnya. Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang dinamakan alel. Ekspresi dari alel dapat serupa, tetapi orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda.
Gregor Mendel telah berasumsi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat atau karakter yang dapat diwariskan. Ia menyebutnya ’faktor’. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen terletak di kromosom. Selanjutnya, terjadi ’perlombaan’ seru untuk menemukan substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan Nobel yang kemudian jatuh pada peneliti yang terlibat dalam subjek ini.
Pada saat itu DNA sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada kromosom (1869), tetapi orang belum menyadari bahwa DNA terkait dengan gen. Melalui penelitian Oswald Avery terhadap bakteri Pneumococcus (1943), serta Alfred Hershey dan Martha Chase (publikasi 1953) dengan virus bakteriofag T2, barulah orang mengetahui bahwa DNA adalah bahan genetik. Saat ini orang mengetahui bahwa gen merupakan seberkas fragmen dari DNA yang dapat diekspresikan sesuai dengan keperluan.
Genetika
Genetika (dari bahasa Yunani ³½½É atau genno yang berarti "melahirkan") merupakan cabang biologi yang penting saat ini. Ilmu ini mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Ada pula yang dengan singkat mengatakan, genetika adalah ilmu tentang gen. Nama "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.
Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah molekular hingga populasi (lihat entri biologi). Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan :
A. material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),
B. bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan
C. bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan genetik).
Meskipun orang biasanya menetapkan genetika dimulai dengan ditemukannya kembali naskah artikel yang ditulis Gregor Mendel pada tahun 1900, sebetulnya kajian genetika sudah dikenal sejak masa prasejarah, seperti domestikasi dan pengembangan trah-trah murni (pemuliaan) ternak dan tanaman. Orang juga sudah mengenal efek persilangan dan perkawinan sekerabat serta membuat sejumlah prosedur dan peraturan mengenai hal tersebut sejak sebelum genetika berdiri sebagai ilmu yang mandiri. Silsilah tentang penyakit pada keluarga, misalnya, sudah dikaji orang sebelum itu. Kala itu, kajian semacam ini disebut "ilmu pewarisan" atau hereditas.
Awal mula dan konsep dasar
Awal mula
Sejumlah percobaan terdokumentasi yang terkait dengan genetika telah banyak dilakukan pada masa sebelum Mendel, yang kelak banyak membantu memberikan bukti bagi teori Mendel. Percobaan-percobaan itu misalnya adalah sebagai berikut.
Pembuatan Raphanobrassica melalui persilangan lobak dan kubis pada abad ke-17 oleh Köhlreuter, seorang pemulia sayuran berkebangsaan Jerman, untuk menghasilkan tanaman yang menghasilkan umbi dan krop kubis sekaligus, meskipun tidak berhasil.
Penemuan dan penjelasan tentang pembuahan berganda pada tumbuhan berbunga (Magnoliophyta) oleh E. Strassburger (1878) dan S. Nawaschin (1898); Percobaan terhadap ribuan persilangan oleh Charles Darwin pada abad ke-19 yang hasilnya diterbitkan pada 1896 dengan judul The variation of animals and plants under domestication) dan berhasil mengidentifikasi adanya penurunan penampilan pada generasi hasil perkawinan sekerabat (depresi inbred) dan penguatan penampilan pada hasil persilangan antarinbred (heterosis) meskipun dia tidak bisa memberikan penjelasan;
Usaha menjelaskan kemiripan antara orang tua dan anak oleh Karl Pearson melalui metode regresi (yang malah menjadi dasar dari banyak teknik statistika moderen). Pada masa pra-Mendel, orang belum mengenal gen dan kromosom (meskipun DNA sudah diekstraksi namun pada abad ke-19 belum diketahui fungsinya). Saat itu orang masih beranggapan bahwa sifat diwariskan lewat sperma (tetua betina tidak menyumbang apa pun terhadap sifat anaknya).
Peletakan dasar ilmiah melalui percobaan sistematik baru dilakukan pada paruh akhir abad ke-19 oleh Gregor Johann Mendel. Ia adalah seorang biarawan dari Brno (Brünn dalam bahasa Jerman), Kekaisaran Austro-Hungaria (sekarang bagian dari Republik Ceko). Mendel disepakati umum sebagai ’pendiri genetika’ setelah karyanya "Versuche über Pflanzenhybriden" atau Percobaan mengenai Persilangan Tanaman (dipublikasi cetak pada tahun 1866) ditemukan kembali secara terpisah oleh Hugo de Vries, Carl Correns, dan Erich von Tschermak pada tahun 1900. Dalam karyanya itu, Mendel pertama kali menemukan bahwa pewarisan sifat pada tanaman (ia menggunakan tujuh sifat pada tanaman kapri, Pisum sativum) mengikuti sejumlah nisbah matematika yang sederhana. Yang lebih penting, ia dapat menjelaskan bagaimana nisbah-nisbah ini terjadi, melalui apa yang dikenal sebagai ’Hukum Pewarisan Mendel’.
Konsep dasar
Dari karya ini, orang mulai mengenal konsep gen (Mendel menyebutnya ’faktor’). Gen adalah pembawa sifat. Alel adalah ekspresi alternatif dari gen dalam kaitan dengan suatu sifat. Setiap individu disomik selalu memiliki sepasang alel, yang berkaitan dengan suatu sifat yang khas, masing-masing berasal dari tetuanya. Status dari pasangan alel ini dinamakan genotipe. Apabila suatu individu memiliki pasangan alel sama, genotipe individu itu bergenotipe homozigot, apabila pasangannya berbeda, genotipe individu yang bersangkutan dalam keadaan heterozigot. Genotipe terkait dengan dengan sifat yang teramati. Sifat yang terkait dengan suatu genotipe disebut fenotipe.
Kronologi perkembangan genetika
Setelah penemuan ulang karya Mendel, genetika berkembang sangat pesat. Perkembangan genetika sering kali menjadi contoh klasik mengenai penggunaan metode ilmiah dalam ilmu pengetahuan atau sains.
Berikut adalah tahapan-tahapan perkembangan genetika:
1859 Charles Darwin menerbitkan The Origin of Species, sebagai dasar variasi genetik.;
1865 Gregor Mendel menyerahkan naskah Percobaan mengenai Persilangan Tanaman;
1878 E. Strassburger memberikan penjelasan mengenai pembuahan berganda;
1900 Penemuan kembali hasil karya Mendel secara terpisah oleh Hugo de Vries (Belgia), Carl Correns (Jerman), dan Erich von Tschermak (Austro-Hungaria) ==> awal genetika klasik;
1903 Kromosom diketahui menjadi unit pewarisan genetik;
1905 Pakar biologi Inggris William Bateson mengkoinekan istilah ’genetika’;
1908 dan 1909 Peletakan dasar teori genetika populasi oleh Weinberg (dokter dari Jerman) dan secara terpisah oleh James W. Hardy (ahli matematika Inggris) ==> awal genetika populasi;
1910 Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen-gen berada pada kromosom, menggunakan lalat buah (Drosophila melanogaster) ==> awal sitogenetika;
1913 Alfred Sturtevant membuat peta genetik pertama dari suatu kromosom;
1918 Ronald Fisher (ahli biostatistika dari Inggris) menerbitkan On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance (secara bebas berarti "Keterkaitan antarkerabat berdasarkan pewarisan Mendel"), yang mengakhiri perseteruan antara teori biometri (Pearson dkk.) dan teori Mendel sekaligus mengawali sintesis keduanya ==> awal genetika kuantitatif;
1927 Perubahan fisik pada gen disebut mutasi;
1928 Frederick Griffith menemukan suatu molekul pembawa sifat yang dapat dipindahkan antarbakteri (konjugasi);
1931 Pindah silang menyebabkan terjadinya rekombinasi;
1941 Edward Lawrie Tatum and George Wells Beadle menunjukkan bahwa gen-gen menyandi protein, ==> awal dogma pokok genetika;
1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod and Maclyn McCarty mengisolasi DNA sebagai bahan genetik (mereka menyebutnya prinsip transformasi);
1950 Erwin Chargaff menunjukkan adanya aturan umum yang berlaku untuk empat nukleotida pada asam nukleat, misalnya adenin cenderung sama banyak dengan timin;
1950 Barbara McClintock menemukan transposon pada jagung;
1952 Hershey dan Chase membuktikan kalau informasi genetik bakteriofag (dan semua organisme lain) adalah DNA;
1953 Teka-teki struktur DNA dijawab oleh James D. Watson dan Francis Crick berupa pilin ganda (double helix), berdasarkan gambar-gambar difraksi sinar X DNA dari Rosalind Franklin ==> awal genetika molekular;
1956 Jo Hin Tjio dan Albert Levan memastikan bahwa kromosom manusia berjumlah 46;
1958 Eksperimen Meselson-Stahl menunjukkan bahwa DNA digandakan (direplikasi) secara semikonservatif;
1961 Kode genetik tersusun secara triplet;
1964 Howard Temin menunjukkan dengan virusRNA bahwa dogma pokok dari tidak selalu berlaku;
1970 Enzim restriksi ditemukan pada bakteri Haemophilus influenzae, memungkinan dilakukannya pemotongan dan penyambungan DNA oleh peneliti (lihat juga RFLP) ==> awal bioteknologi moderen;
1977 Sekuensing DNA pertama kali oleh Fred Sanger, Walter Gilbert, dan Allan Maxam yang bekerja secara terpisah. Tim Sanger berhasil melakukan sekuensing seluruh genom Bacteriofag ¦-X174;, suatu virus ==> awal genomika;
1983 Perbanyakan (amplifikasi) DNA dapat dilakukan dengan mudah setelah Kary Banks Mullis menemukan Reaksi Berantai Polymerase (PCR);
1985 Alec Jeffreys menemukan teknik sidik jari genetik.
1989 Sekuensing pertama kali terhadap gen manusia pengkode protein CFTR penyebab cystic fibrosis;
1989 Peletakan landasan statistika yang kuat bagi analisis lokus sifat kuantitatif (analisis QTL) ;
1995 Sekuensing genom Haemophilus influenzae, yang menjadi sekuensing genom pertama terhadap organisme yang hidup bebas;
1996 Sekuensing pertama terhadap eukariota: khamir Saccharomyces cerevisiae;
1998 Hasil sekuensing pertama terhadap eukariota multiselular, nematoda Caenorhabditis elegans, diumumkan;
2001 Draf awal urutan genom manusia dirilis bersamaan dengan mulainya Human Genome Project;
2003 Proyek Genom Manusia (Human Genome Project) menyelesaikan 99% pekerjaannya pada tanggal (14 April) dengan akurasi 99.99% [1]
KROMOSOM
adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom adalah KHAS bagi makhluk hidup.
GEN adalah "substansi hereditas" yang terletak di dalam kromosom.
Gen bersifat antara lain : Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom, mengandung informasi genetika dan dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel. Sepasang kromosom adalah "HOMOLOG" sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut ALELA.
LOKUS adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom.
ALEL GANDA (MULTIPLE ALLELES) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus yang sama.
Dikenal dua macam kromosom yaitu:
1. Kromosom badan (Autosom).
2. Kromosom kelamin / kromosom seks (Gonosom).
Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM, jadi penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu :
a. Disebabkan oleh kelainan autosom.
b. Disebabkan oleh kelainan gonosom.
Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y. Karena jumlah kromosom manusia adalah khas yeitu 46 buah (23 pasang) yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom, maka formula kromosom manusia adalah
- Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 + XY.
- Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX.
Rasio untuk dapat memperoleh anak laki-laki atau anak perempuan adalah sama yaitu 50% atau (0,5).
Penyakit genetik yang disebabkan autosom pada manusia biasanya "bersifat resesif" artinya dalam keadaan homozigot resesif baru menampakkan penyakit misalnya :
- Albinisma,
- Polidaktili,
- Gangguan mental,
- Diabetes mellitus,
- dsb.
Ada pula penyakit yang disebabkan karena mutasi autosom, misalnya:
- SINDROMA DOWN (MONGOLID SYNDROME = TRISOMI 21)
-.--> + autosom no.21
- SINDROMA PAATAU (TRISOMI 13) --> + autosom no.13
- SINDROMA EDWARDS (TRISOMI18) --> +autosom no.18
- SINDROMA "CRI-DU-CHAT" --> delesi no. 5
Penyakit genetik yang disebatkan gonosom :
- Kelainan formula kromosom (disebabkan peristiwa non-disjunction).
misalnya: ,a. SINDROMA TURNER (45,XO).b. SINDROMA KLINEFELTER (47,XXY; 48,XXXY).c. SINDROMA SUPERFEMALE/TRIPPLE-X atau TRISOMI X (47,XXX).d. SUPERMALE (47,XYY).
- Karena pautan seks (Sex linkage)a. TERPAUT KROMOSOM X (resesif)
yaitu buta warna (hijau dan merah) dan Hemofilia --> pada laki-laki bersifat "ALL OR NONE".
b. TERPAUT KROMOSOM Y (resesif hanya pada laki-laki)
misalnya "HAIRY-PINA" (hipertrikosis).
Peristiwa alel ganda pada manusia --> golongan darah.
AUGUST WEISMAN --> peristiwa SELEKSI dengan percobaan
pemotongan ekor tikus sampai 20 generasi,ekor tetap panjang.
APLIKASI EUTENIKS --> adalah perbaikan sosial melalui pengubahan
lingkungan.
APLIKASI EUGENETIKA --> adalah perbaikan sosial melalui penggunaan 
prinsip-prinsip hereditas.
THOMAS HUNT MORGAN
adalah ahli genetika dari Amerika Serikat yang menemukan bahwa faktor-faktor keturunan (gen) tersimpan dalam lokus yang khas dalam kromosom.
Percobaan untuk hal ini dilakukan pada lalat buah (Drosophila melanogaster) dengan alasan sebagai berikut:
- Cepat berkembang biak,
- Mudah diperoleh dan dipelihara,
- Cepat menjadi dewasa (umur 10 - 14 hari sudah de~wasa),
- Lalat betina bertelur banyak,
- Hanya memiliki 4 pasang kromosom, sehingga mudah diteliti.
POLA-POLA HEREDITAS
Orang yang mula-mula mendalami hal pola-pola hereditas adalah W.S. SUTTON dari Amerika Serikat. Menurut Sutton bila ada gen-gen yang mengendalikan dua sifat beda bertempat pada kromosom yang sama, gen-gen itu tak dapat memisalkan diri secara bebas lebih-lebih bila gen-gen itu berdekatan lokusnya, maka akan berkecenderungan untuk selalu memisah bersama-sama. Peristiwa ini disebut LINKAGE (PAUTAN).
Ada kalanya kromosom yang memisah tidak membawa seluruh gen yang dimiliki tetapi hanya sebagian saja yang terbawa sedangkan sisanya dipenuhi oleh kromosom pasangannya. Peristiwa ini disebut CROSSING-OVER(PINDAH SILANG). Kejadian ini diteliti oleh Morgan.
Sebagai substansi hereditas sekarang dikenal sebagai asam nukleat yaitu :
• ADN (Deoxiribose Nucleic Acid).
• ARN (Ribose Nucleic Acid).
DNA
terdiri dari dua pita yang saling terpilin (Double Stranded DNA = DS-DNA) Þ dikenal dengan istilah "DOUBLE HELIX" yang modelnya pertama kali dibuat oleh JAMES D. WATSON (Amerika Serikat) dan FRANCIS CRICK (Inggris) tahun 1953, diperbaiki modelnya oleh WILKINS. Jika DNA melakukan TRANSKRIPSI bentuknya adalah SINGLE STRANDED (SS-DNA). DNA tersusun dari banyak sekali NUKLEOTIDA.
BATU "NUKLEOTIDA" TERDIRI DARI
a. Satu molekul gula (dalam hal ini adalah "deoksiribosa" atau "ribosa").
b. Satu molekul fosfat.
c. Satu molekul basa nitrogen (basa nitrogen terdiri dari dua jenis yaitu)a. PURIN : ADENIN dan GUANIN.b. PIRIMIDIN : TIMIN, SITOSIN dan URASIL.
Satu molekul gula dan satu molekul basa disebut "NUKLEOSIDA"
Oleh : Sri Wulandari, S Psi. Psi
